Fenilketonüri ve Çölyak Dayanışma ve Yardımlaşma Derneği (PKU-DER) Başkanı Fatma Gündoğdu, Fenilketonüri Haftası dolayısıyla yazılı basın açıklaması yaptı.
Fenilketonüri'nin kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu ifade eden Gündoğdu, “Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. Yenidoğan her bebekten bazı tahliller için topuktan kan alınır ve alınan kan örnekleri laboratuarlara gönderilir. Tahliller neticesinde bebeğin fenilketonürili olduğu tespit edilir ve aileye acilen bilgi verilerek ne yapması gerektiği ebeveyne bildirilir. Artık fenilketonürili bebek ve ailesi için zorlu süreç başlar: İlk dönemlerde haftada bir olmak üzere ayda en az bir kez fenilketonürü değeri ölçülmekte zorunda ve bebek için ömür boyu diyetli yiyecekler tüketmek mecburiyetinde kalmaktadır. Fenilketonürinin tespiti ve vatandaşlarda farkındalık oluşturma hususunda Devletin ilgili birimleri görevlerini yerine getirmektedir. Bu kapsamdaki çalışmalar gerçekten takdire şayandır. Diğer taraftan fenilketonürili hastanın engelli olması durumunda engellilere tanınan tüm haklar fenilketonüri nedeniyle engelli olanlara da tanınmaktadır. Ancak Devletimizin asıl amacı fenilketonüri tespit edildikten sonra hastanın engelli konumuna düşmemesi için çalışmalar yapması, hastaları sadece ailelerin insafına bırakmaması olmalıdır” dedi.
Devlet bünyesinde Fenilketonüri tedavi ve izlem merkezlerinin kurulması gerektiğini belirten Gündoğdu, şunları söyledi: “Talepler arasında; topuk kanı alımında kesinlikle aksaklık yaşanmaması, ilimize çocuk endokrinoloji uzmanı atanması, fenilketonürili hastaların engelli olmamaları için diyetlere harfiyen uymaları ve kan ölçümlerinin düzenli olarak yapabilmeleri için ailelere gerçekçi maddi yardımda bulunulması gibi talepler sayılabilir. Ancak Derneğimiz tarafından yapılan çalışmalar neticesinde fenilketonürili hastaların tahlil, tedavi ve diyet takibinin yapılabilmesi için Devletimizin himayesinde ‘Fenilketonüri tedavi ve izlem merkezleri' kurulması, hali hazırdaki ve bundan sonraki tüm fenilketonürili hastaların ve ailelerinin sorunlarını kesin bir şekilde çözüme kavuşturacaktır. Böylece bu merkezler vasıtasıyla, tespit edilen hastalar düzenli bir şekilde takip edilecek, diyetlerine uymaları sağlanacak, kan örnekleri zamanında alınarak değerler zamanında ölçülerek öğrenilebilecek, böylelikle fenilketonürili çocuklar sağlıklı bir birey olarak hayatlarına devam edeceklerdir. Dernek ve fenilketonürili birey ve aileler olarak Devletimizden isteğimiz budur.”
