Derneğimiz iki çalışma kolundan oluşmaktadır diyen Alimoğlu; “Bunlardan birincisi Fenilketonüri ikincisi ÇÖLYAK'tır. Çok yakında ÇÖLYAK'lı hastalarımız için de çalışmalara başlayacağız. Dernek olarak öncelikle Fenilketönüri ve ÇÖLYAK'lı hastalarımızın tespit çalışmaları sürmektedir.
Sağlık Müdürlüğü, Sağlık Bakanlığı, Valilik ve Sosyal Güvenlik Kurumu'na hastalarımızın sorunlarını belirtir çalışmalarımızı sunduk şeklinde açıklama yapan Serpil Alimoğlu; “İlimizde özelikle Fenilketönüri hastalığı bilinmemektedir. Oysa akraba evliliklerinin bu kadar yaygın olduğu ilimizde, Türkiye ortalamasının üzerinde doğan her 2000 bebekten 1'i Fenilketönüri hastası olarak doğmaktadır. Hastalık bilinmediğinden sağlık personellerinin takibinden kaçan doğumlar ya da ailenin veya sağlık personelinin ihmali neticesinde normal sağlıklı doğan çocuklarımız özürlü olmakla birlikte, tespit edilmesine rağmen Türkiye'de tedavi merkezlerinin az olması özellikle Doğu ve Güney Anadolu Bölgeleri'nde tedavi merkezinin olmaması aileleri bilinçsiz yada ihmalkar davranmaya yönlendirmektedir. Sağlık Bakanlığı'na Doğu veya Güneydoğu Anadolu'da tedavi merkezi açılması için başvuruda bulunduk ve 2011 yılında Diyarbakır ilinde tedavi merkezi açılacağı müjdesini aldık.
Tedavisine devam eden aileler için rehberlik hizmeti, aileler arası dayanışma ve karşılaşılan sorunlar için derneğimizce yardım edilmesi amaç edinilmiştir diyen Alimoğlu; “Hastalarımız kayıt altına alınarak tedavi zamanları kontrole götürülmesi için ailelere hatırlatmalarda yapılmaktadır. Karşılaşılan bir başka sorunumuz ise Fenilketönüri hastalığının nadir görülen bir hastalık ve tedavisinin bir ömür boyu sürmesine rağmen Sosyal Güvenlik Kurumu'nun ilgisizliği nedeni ile özel hastalık kapsamına alınmaması ve vatandaşlarımızın 3-4 basamak tedavi merkezini dolaştıktan sonra Ankara, Adana ya da İstanbul ilindeki tedavi merkezlerine ulaşabilmeleridir. SGK kurumu ile bu konuda da müracaatlarımız devam etmektedir. İlimizde sağlık müdürlüğünden alınan verilere göre 1.5 yılda 13 Fenilketönüri hastası bebek tespit edilmiştir. Bu nedenle aileleri uyarıyoruz Hastalığın tanısı bebeğinizin doğumunu izleyen 3 ila 5 gün içerisinde aile hekimliğinden topuğundan alınan 2 damla kan ile yapılmaktadır. Hastanelerde doğum yapan ailelerde kesinlikle en geç 15. günde aile hekimlerinde testin tekrarlanması için başvuruda bulunmak zorundadırlar. Tanısı çok basit ama tedavi edilmediğinde ileri derecede zekâ geriliğine sebep olan bu hastalıktan çocuklarımızı koruyalım. İhmale gelmeyen bu hastalık için lütfen çocuklarımızın hayatını karartmayalım. Çevremizdeki Fenilketönüri ve Çölyak Hastalarını lütfen bizlere bildirin. Bu zorlu süreçte tek başlarına olmamaları için derneğimize başvuruda bulunmaları gerekmektedir.” dedi.
Fenilketönüri nedir
Kalıtsal bir metabolik hastalık olan Fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve birçok çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Bu konuda sağlık kuruluşlarına ve hekimlere ailelerin uyarılması konusunda büyük görev düşüyor. Bir damla kan ile bu hastalığın önlenmesi mümkün.
Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.
Fenilketonüri hastalığı nasıl anlaşılır
Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde Fenilketonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekâdaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60'ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.
Fenilketonüri teşhisi nasıl konulur?
Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanınması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yeni doğan çocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır. Doğumdan 72 saat sonra özel bir filtre kâğıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanındığında uygun diyet tedavisi ile zekâ geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yeni doğanların Fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.
Fenilketonüri tedavisi
Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavi de genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenüalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır. Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yeni doğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.
