Açıklamada, Bingöl'de PKU (Fenilketonüri) ve Çölyak Dayanışma ve Yardımlaşma Derneği'nin kurulduğu belirtilerek, kurulan derneğin FenilketonüriHastalığı'nın tanısı konulan hastaların ve ailelerinin bilgilendirilmesi, diğer hasta aileleri ile tanıştırılarak dayanışma sağlanması, karşılaşacağı sorunların çözümü durumlar için hizmet verdiği ifade edildi.

Açıklamada, şu bilgiler verildi:Çocukta zeka geriliğine neden olan “Fenilketonüri” erken tanı ile tedavi edilen bir hastalık olup, teşhis için doğumdan 72 saat sonra topuktan alınacak beş damla kan yeterli.

Bakanlığımız tarafından ülke genelinde tüm yenidoğanların KonjenitalHipotiroidi, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taramasına yönelik olarak Neonatal Tarama Programı başlatmıştır. Bu program kapsamında her yılın “01–09 Haziran Yenidoğan Tarama Programı Haftası” sürecinde “ 01 Haziran Uluslararası Fenilketonüri Günü” olarak kutlanmaktadır.

Otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır

Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasit fenilalaninhidroksilaz enzimi eksikliği nedeniyle karaciğerde metabolize edilemez. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur. FKÜ hastalığına sahip bebeklerin oturamadığı, başlarını tutamadığı ve yürüyemediği görülmüştür. Eğer erken dönemde gerekli taramalar yapılırsa, hastalık hemen tespit edilebilir. Böylece bu hastalığın tedavisinde kullanılan özel mamalarla beslenen bu bebeklerde hastalığın ortaya çıkması önlenir. "Fenilketonürinin Türkiye'de her 5 bin bebekten birinde görüldüğünü, bu oranın dünya genelinden yüksek olduğu yapılan istatistiklerle ortaya konmuştur. Akraba evlilikleri bu oranın yükselmesinde önemli rol oynamaktadır.İlimizde 2010-2011 döneminde 6350 adet alınan kandan 230 bebekten FKÜ şüphesi ile tekrar numune alınmıştır. Bu kapsamda 23 bebek Diyarbakır Çocuk Hastalıkları Hastanesi'ne sevk edilmiş olup, 6 bebeğimiz FKÜ tanısı konularak tedavi altına alınmıştır.

Doğumsal hipotiroidi

Doğumsal Hipotiroidi, Fenilketonüriden daha erken belirti vermekle birlikte, doğum sonrasında alınan topuk kanıyla tespit edilebilmektedir. Bu hastalığın dünya genelinde görülme sıklığı 4 binde bir iken, Türkiye'de 2 binde birdir. Ağır sonuçlar doğuran Hipotiroidinin tedavisinin çok kolay olduğu, bu hastalığın tespit edildiği bebeklerin tiroid ilacı verilerek hayatlarının kurtulduğu bilinmektedir. İlimizde 2010-2011 döneminde 6350 adet alınan kandan 90 bebekten HİPOTİROİDİ şüphesi ile tekrar numune alınmıştır. Bu kapsamda 34 bebek ilimiz Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi'ne sevk edilmiş olup, 1 bebeğimiz HİPOTİROİDİ tanısı alarak tedaviye başlamıştır.

Biyotinidaz eksikliği

Yürütülmekte olan Yenidoğan Tarama Programına, Biyotin vitamininin işlenmesindeki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan “Biyotinidaz eksikliğinde” duyma ve görme problemleri, gelişme geriliği, egzama benzeri deri döküntüsü, saçlarda dökülme, epilepsi şeklinde nöbetler görülmektedir. Bu bebekler ilk 1 yıl içinde hayatını kaybetme riskiyle karşı karşıyadırlar. Hastalık dünyada 100–200 binde bir iken, Türkiye'de ise 11–13 binde bir görülme sıklığındadır. İlimizde 2010-2011 döneminde 6350 adet alınan kanda 2 bebekten biyotinidaz eksikliği şüphesi ile tekrar numune alınmış ve sonucu normal çıkmıştır. Erken dönemde tanı konulan bebeğe “Biyotin” vitamini verilerek bir hayat kurtarılabilir.

Risk faktörleri

Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır.Anne ve babadan genler aracılığıyla çocuğa geçtiği için bu hastalığın Ülkemizde sık görüldüğü kanıtlanmıştır.Ülkemizde 5 evlilikten biri akraba evliliği… Bölgemizde ise 3 evlilikten biri akraba evliliği…Bu, hastalığın görülme sıklığını arttırıyor.Hedefimiz hastalığa erken tanı konularak tedavisine erken başlanmasıdır.Doğumdan 72 saat sonra anne- babanın bebeğini bağlı bulunduğu Aile Hekimine götürerek topuk kanı aldırması gerekmektedir.

Belirtileri nelerdir?

*Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastası olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. 5. ve 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez.

*Beyin gelişimleri normal olmadığından başları küçük kalır.

* Kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması.

* Bu çocukların % 60'ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.

Tedavi

Fenilketonüri'nin tedavisi çok özel bir diyet tedavisidir.Hastalık besin yoluyla tedavi edilir.Tedavi süresi yaşam boyudur.İleri yaşlarda tedavi sağlıklı beslenme dediğimiz bitkisel beslenme ağırlıklı beslenme şekline dünüşür.

Fenilketonüri hastalığı doğumdan sonra erken tanınır.Yenidoğan dönemde hemen tedaviye başlanırsa, fenilalaninin düzeyini tam kontrolleri düzenli yapılıp uygulanarak anne-baba ve hekim arasındaki iyi işbirliği içerisinde tamamen sağlıklı birey olarak topluma kazandırılır.

0